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是常染色体显性遗传性全身系统肿瘤或肿瘤样变，分Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型可伴婴幼儿颅内肿瘤，Ⅱ型见于成年人。主要特点：一多两早，病灶多发，发病年龄早于散发特异肿瘤的年龄，亦早于一级亲属的发病年龄。70%儿童视神经胶质瘤有NF1，，30-40%NF1伴视交叉毛细胞型星形细胞瘤。双侧视神经胶质瘤对NF1应有特异性诊断意义，双侧听神经瘤对NF2应有特异性诊断意义。

NF1是最常见的中枢神经系统遗传性疾病，最常见的常染体遗传性疾病，也是最常见的遗传性肿瘤综合症。NF1和NF2突变的分别位于17和22染色体。NF1诊断征象：咖啡牛奶斑、多发神经纤维瘤、腋下或腹股沟色素沉着、视神经胶质瘤、骨骼病变（蝶骨发育不良、骨皮质变薄、假关节）、一级亲属有NF1。NF2诊断征象：双侧听神经瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、大脑钙化、一级亲属有NF2。

1.局灶性异常信号（FASI）压水序列显示最好，增强多无强化，进展可出现强化。

2.其他征象与相应病变相似。

黑色素瘤：T1高，T2低。易出血，明显强化。

转移瘤：有原发肿瘤病史，女性乳腺癌，男性肺癌，好发皮髓质交界区，小病灶大水肿，环形强化。

多发脑膜瘤：常有脑放射治疗病史或复发转移病史。

皮样囊肿：典型的含脂肪成分，T1高，T2多低。

表皮样囊肿：T1等低信号，T2高信号。DWI弥散受限，FLAIR高于脑脊液，轻度或不强化。

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