治疗方法_神经纤维瘤病

病因：为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病。NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤NFⅠ基因组跨度350KbcDNA长11Kb含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外，约50%病例代表新的基因突变。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白具有生长调节机能2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白，亦起着生长调节的作用NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。