《返朴》高级记者刘医院神经外科刘丕楠主任，继续就中国罕见病，尤其是神经纤维瘤病一线诊疗领域的当下与未来进行深入探讨。

嘉宾

主持人

TALIKING

01

主持人：

咱们今天谈一下关于罕见病神经纤维瘤病的问题，第一个问题就是，在一线治疗中，您看到神经纤维瘤病有哪些典型的症状？

嘉宾：

因为我是一个神经外科的医生，是一个临床大夫，所以我们接触的病人都是实际的问题。总体来讲，神经纤维瘤病现在分三个亚型，比较突出的问题就是对神经系统的损害，包括神经系统的肿瘤，另外对皮肤的损害，皮肤的一些结节，和一些色素斑，包括其他呼吸系统的损害，骨骼的畸形异常，人脑认知功能的一些损害。尤其最突出的是神经功能的损失，很多都是致命的。所以这个病是一组很复杂、很危险、伴随病人很长（时间）的很挠头的疾病。

比如说2型神经纤维瘤病，它最突出的表现就是两侧听神经肿瘤，最终难免要造成双耳失聪，人跟整个外界声音的沟通就没有了，所以是很痛苦的事，它不仅仅是如此，这个肿瘤还会继续长大，压迫到脑干，这个病人会有瘫痪和行走不能，这样的病例我们每年都要遇到，如果说典型的病例，我们每年都有很多个，但是最典型的症状就像我说的这个，双耳失聪最后危及生命，危及一些基本的生命功能，呼吸、循环这种，这样的情况是比较严重的。

主持人：

您刚说了有三种类型，轻重程度也不同，现在主要的治疗方法有哪些呢？

嘉宾：

其实我们做临床医生，如果说一种病它的临床治疗方法很多，那就意味着没有一种治疗方法是完美的，但恰恰神经纤维瘤病的治疗方法很多，很多病例难以达到非常理想的控制。

核心一点，最重要的，目前还是以外科治疗（为主）。因为很多时候无论是1型、2型还是3型的神经纤维瘤病，它对神经功能的影响，包括影响骨骼、视力等等，最终它的病变只有通过手术把它切除掉才能缓解症状。所以手术还是排到第一位的。

其他的包括药物治疗，药物治疗是起了一个非常关键的作用，因为这种病它是良性的，绝大多数是一组症候群，它难以通过一个手术切除所有的肿瘤，有的时候身体内有几十个、几百个肿瘤，那么一次手术只能解决1-2个问题，所以说药物的治疗才能覆盖到全身。药物治疗我们很高兴地看到目前有一些进展，我们希望药物治疗越来越多的进展给病人带来更大的福音。

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02

主持人：

您刚也提到有一些新药的进展，最近美国FDA刚刚批准了一款治疗1型神经纤维瘤病的药物，您对这个药物有什么看法？

嘉宾：

这个药主要还是针对1型病人的丛状神经纤维瘤。

这可能是一个比较专业的名词。因为1型神经纤维瘤病主要长在外周神经，皮肤、身上的结节、包块等，当然它也可能影响脑和脊髓，有一定的发生几率。那么这些病人有一部分是由于身体内长了丛状神经纤维瘤，这些瘤第一它长得比较大，而且有一部分长得比较深，很重要的一点，这些丛状神经纤维瘤会有一定的恶变几率，一旦恶变就变成肉瘤了，等于是癌症，实际上就是我们通俗讲的一种癌症，这样治疗起来就很危险了，病情就会很严重。

新上市的这种药，它实际上是针对丛状神经纤维瘤病的治疗，在美国临床试验中取得了很好的疗效。美国的一些同行也给我们带来了这个消息，我们在一起做学术交流，我们也很高兴看到有这样的药物。

主持人：

您刚说了神经纤维瘤病有的时候还是很危险的，在神经系统产生肿瘤，可能会面临动不动手术都可能瘫痪的风险，那这时候您作为医生会给患者怎样的建议呢？

嘉宾：

因为神经纤维瘤病是一个渐进性的，不像是癌症，癌症可能有一个生存周期，无论怎么做治疗，绝大多数的癌症都会有一个生存周期，过了几年这个周期就结束了。神经纤维瘤病是一个良性的疾病，它会缓慢地进展，所以从总体来讲，我们会感觉到疾病症状的加重。但是如果没有通过手术去干预，在一些特定的时间点干预的话，这个进展会更快。

所以从这点来讲我们不能说做了手术不做手术都是瘫痪，也不是这样的。可能我们说做了手术之后病人也有些肢体功能不好，或者躯干活动的不好，就是所谓的瘫痪，但实际上它延缓了病人丧失生命，或者说病人去世，把这个时间大大地推后了，还是挽救了病人的生命，保留了病人最珍贵的生存。

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03

主持人：

那按您刚才的说法，其实还是大部分患者都应该选择手术是吗？

嘉宾：

对，因为对神经纤维瘤病的病人，手术不是一个非常积极的做法。它有两种情况，有的时候，在对一些神经上的肿瘤，比较早给病人做手术，是为了尽早进行手术干预，来保护神经的功能，因为早做手术神经功能的损害会更小一些。在有些病人，实际上给病人做手术是被迫的，就是挽救生命。比如说刚才我们在话题中提到的，2型神经纤维瘤病，有一些病人的双侧听神经瘤压迫了脑干，这样的病人如果不做手术的话，病人的生命很快就要没有了，所以这个时候我们做手术是必然的，是挽救生命。

我们总在说医生也不仅仅是做手术和用药，其实传达医学知识、传达医学工作者对疾病的