医院超声科

[概述]I型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeI,NF1）又称vonRecklinghausen病，NF1属于常染色体显性遗传病，是一种神经皮肤综合征,基因定位于17q11.2染色体上；临床比较少见，发病年龄从出生到成年后,发病率约为1/，50%患者有遗传证据，另外50%为新突变患者，是突变率最高的疾病之一；病变范围广泛，可累及全身多系统、多器官，常合并多种肿瘤，且易恶变为恶性周围神经鞘膜瘤。

[病理学及临床表现]NF1病理上分为3型，主要病理特点分别为：（1）多发结节型：肿瘤可发生于神经末梢或沿神经干的任何部位,多见于躯干、四肢、头颈皮肤及皮下组织,也可发生于如纵膈和腹膜后等部位，可见进出于肿块的神经纤维。（2）丛状神经纤维瘤：肿瘤组织常侵犯大、中神经干,使之变形、扭曲和纽结,并伴有神经或支持组织增生,肿瘤似蠕虫袋状、绳状、蚯蚓状,镜下丛状神经纤维瘤由Schwann细胞、纤维母细胞和外周神经细胞构成,形成典型的丛状结构。（3）弥漫型神经纤维瘤：表现为肿瘤越过神经束膜的限制进入周围组织，切开肿物见真皮和浅筋膜之间增厚变硬,充满灰白色瘤组织,界限不清,沿着结缔组织间隔在脂肪细胞间生长,但不破坏而是包围正常结构。NF1临床表现多种多样，累及多个器官和系统，牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟区的雀斑样褐色斑、皮下神经纤维瘤、虹膜的Lisch结节等均为其特征性表现，其中牛奶咖啡斑（图一）几乎见于所有患者;皮下多发性神经纤维瘤（图二）呈孤立结节状或串珠状生长，累及范围广泛;Lisch结节是起源于神经脊组织的色素细胞虹膜错构瘤样病变;骨骼系统表现：脊柱侧弯、椎骨发育不良、假关节形成等;心血管系统表现：高血压、肾动脉狭窄及先天性心脏病等;神经系统表现：丛状神经纤维瘤、恶性周围神经鞘瘤等，其中恶性周围神经鞘瘤是导致患者死亡的主要原因。

图一：皮肤牛奶咖啡斑

图二：皮肤多发神经纤维瘤

[诊断标准]美国国立卫生研究院（NIH）于年提出了NF1统一的诊断标准,包括以下临床特点两项或两项以上:①牛奶咖啡色斑6个或6个以上,其最大直径,青春期前患者为5mm以上,在青春期后患者必须达15mm以上;②2个或2个以上的任何类型的神经纤维瘤,或1个或1个以上的丛状神经纤维瘤;③腋窝或腹股沟雀斑;④视神经胶质瘤;⑤2个或2个以上的虹膜黑色素错构瘤(Lisch结节);⑥有特征性骨损害,如蝶鞍发育不良、长骨皮质变薄伴或不伴假性关节;⑦一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF1。

[超声表现]分为3型，（1）多发结节型：沿周围神经干走行方向分布、边界清晰、大小不等的类圆形或分叶状均匀实性低回声、等回声结节，结节后方可见增强效应或侧方声影，结节一端或二端与神经相连续，病变处神经增粗，神经纤维束状结构消失，彩色多普勒显示多数结节可见较丰富血流信号，少数结节血流信号稀少。

图三：多发结节型。左前臂正中神经纤维瘤，结节呈椭圆形，边界清楚，可见侧方声影，结节内血流信号稀少。

图四：多发结节型。右侧胫神经纤维瘤，边界清晰的椭圆形等回声结节，结节内可见丰富血流信号。

（2）丛状型：低回声、变形扭曲增粗螺旋状肿物，沿神经干长轴蔓延生长（图五、图六）多普勒显示病灶内均可见较丰富血流信号。

图五：丛状型，肿物沿正中神经走行，一端与正中神经相连

图六：丛状型，宽景成像显示受累正中神经蔓丛状扭曲、增粗

（3）弥漫型：表现为皮肤及皮下脂肪层弥漫增厚，边界不清，形态不规则，片状高回声内可见线状、条索状低回声。

恶性周围神经鞘膜瘤（图七、图八）文献报道NF1易恶变为恶性周围神经鞘膜瘤，发病率高达10%，是正常人患病风险的18倍；表现为之前相对稳定的肿块突然增大，边界模糊，肿块内回声不均匀，病灶周围可见局部组织浸润征象，病灶内血流信号丰富。

图七：恶性周围神经鞘膜瘤，欠均质低回声肿物，包绕尺骨，彩色多普勒显示肿物内可见粗大血管

图八：宽景成像显示尺神经恶性神经鞘膜瘤呈纺锤状，尺骨局部骨膜受侵

超声不仅可以清晰显示NF1多灶性分布、表现多样化的周围神经纤维瘤,而且能够提示病变与周围神经、组织的关系，便于随访并及时发现病灶的复发及恶变，对临床诊断、医学干预的方式和方法选择具有重要指导价值。