诊断依据_神经纤维瘤病

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潮新闻客户端记者孙燕通讯员王蕊江晨93年的默默是陕西人，丈夫钢哥（化名）在杭州富阳开了一家小饭馆，她则是家庭主妇，日常负责照顾儿子读书和饮食起居。与别人不同的是，默默全身上下长满密密麻麻的大小疙瘩。据她回忆，从小她就和别人长得不一样，三兄妹中，只有她身上密布着大大小小的咖啡斑。“越长大越发现，这些斑点随着年纪增长，开始变成小米粒、后面变成绿豆、黄豆，最后鼓鼓囊囊，轻轻一碰还会感觉麻麻的疼。”默默说，她皮肤上的疙瘩一开始并不算多，结婚时才零星长出几颗，儿子上了小学后，她的头上、脸上和前胸后背开始如雨后春笋般冒出大小不一的“葡萄”。视觉中国供医院皮肤科求医，也曾有专家建议她手术切除治疗，考虑到家庭条件以及担心切了之后瘤子“层出不穷”，治疗也就不了了之。但耳朵后面的一颗肿物，最近几个月更是飞速疯长，蔓延到了下巴、脖颈和咽喉，沉甸甸的挂在默默整个右脸下方，像是一颗葡萄柚。为了躲避别人异样的眼光，本来就宅的她，基本不再出门。3月20日傍晚，批评了调皮捣蛋、不认真做作业的儿子，默默一摸耳后的“葡萄柚”，湿漉漉的一片血红，肿物出血了！开始，她只是贴了纱布止血，挨到夜里，不仅疼痛难忍血也没有止住，肿物像吹皮球一样变得更大、她呼吸困难起来，这才被家里人连夜送到浙江大医院之江院区急诊科。耳鼻喉科专家紧急“拆弹”救回一条命急诊值班医生在进行包扎、止血等对症处理之后，紧急呼叫耳鼻喉科、血管外科等专家团队前来会诊。经验丰富的耳鼻喉科主任周水洪主任医师仔细查看默默的病情，从她全身“泡泡状”的肿瘤，初步判定是神经纤维瘤病。这是一种少见却有些残酷的疾病，轻则患者身上长出泡泡状肿瘤，“趴”在神经上，像一粒粒葡萄一样，慢慢侵蚀患者的神经。严重的会压迫气道引起呼吸困难、面瘫、失明、瘫痪等问题，甚至致死。默默右侧颈部这个葡萄柚一般大的巨大肿块，还在不断肿胀变大，压迫到她的食管、气管，“拆弹”手术迫在眉睫。但她这个瘤体内几乎完全是血窦，手术切开后有可能会大出血。同时，颈部是人体最为脆弱的部位之一，血管及神经多且复杂，这个直径超过10厘米的肿瘤，紧紧裹住了默默的颈内动脉及静脉，甚至参与大脑血供。一旦稍有不慎，死亡、偏瘫或变成植物人都是很可能出现的结果。送来浙大一院抢救当天，由“先锋部队”——血管外科专家团队将栓塞剂注入默默的肿瘤血管内，试图阻断它的血流交通，将“怪兽”的粮草供给斩断。次日由周水洪主任主刀，带领团队将肿瘤完整切除，大大降低未来复发的可能性。身体出现这样的咖啡斑要特别警惕神经纤维瘤病术后的病理结果证实，默默确实患上的是Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）。这是一种由NF1基因突变导致的全身多发皮肤软组织肿瘤性疾病，属于常染色体显性遗传病。即使父母没有神经纤维瘤，孩子也有一定的基因突变患病风险，新生儿发病率约为1／。这种疾病有很多临床症状，其中长出神经纤维瘤是最让患者感到困扰的症状，它是一种起源于神经组织的良性肿瘤，虽为良性，但可以造成非常严重的肢体畸形与容貌毁损，严重影响患者的日常生活。周水洪主任介绍，神经性纤维瘤病主要以外科手术治疗为主，以此达到缓解症状的目的。但目前已经有治疗1型神经纤维瘤的靶向药物，默默下一步可以到神经内科充分评估，接受靶向药治疗控制病情。医院供图不少人身上都有浅褐色的斑块，常被称为“牛奶咖啡斑”。一般来讲，单独存在的牛奶咖啡斑只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响。但如果身上有6块以上的牛奶咖啡斑，且斑的大小在青春期以前直径大于5毫米、青春期以后大于15毫米；或是在腋下、腹股沟处发现细小散在的牛奶咖啡斑，医院做专项检查来排除神经性纤维瘤病。“转载请注明出处”

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