受检查检查

男性，55岁，IV期甲状旁腺癌患者

检测项目

患者希望在精准医疗的背景下，获得全面选择化疗及治疗方案，经医生指导情况下，选择了优迅医学系列检测产品优替?肿瘤个体化治疗基因检测-高级版，为了让患者家属了解疾病相关信息，同时赠送了优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查-男性15项检测。这样不仅提供了药物疗效相关基因突变信息，也为患者提供疾病遗传性相关信息。

优替?

检测结果

通过优替?肿瘤个体化治疗基因检测-高级版检测，发现BRAFVE突变。

通过优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查-男性15项检测，发现MEN1基因，c.C＞T（ArgTer）变异，该变异可能会提高患者患甲状旁腺癌的风险。

结果分析

甲状旁腺癌患者极其罕见，其发生率约占原发性甲状旁腺功能亢进的0.5%～4.0%，多发于40～50岁，男性稍多。甲状旁腺癌主要临床表现为甲状旁腺功能亢进和继发于高钙血症的各器官损害，骨质疏松，骨囊性变及病理性骨折，泌尿系结石，颈部肿块，累及喉返神经时可有声嘶，其中急性胰腺炎发生率约为15%。

BRAFVE突变

BRAF（基因）为一种鸟苷酸结合蛋白RAS活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在调节有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路中发挥重要作用,而MAPK信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化,也可因RAF家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症,其中BRAFV突变体的产生显著增强了BRAF的活性,从而导致癌细胞分裂失控。索拉菲尼是多靶点激酶抑制剂，在临床中被批准用于BRAFVE基因突变的甲状旁腺癌患者的治疗。

MEN1基因

在原发性甲状腺功能亢进的患者中约有1%会出现甲状旁腺癌。它有散发性癌和遗传性癌，一般遗传性甲状旁腺癌是作为某种遗传综合征的其中一个病症。MEN1位于染色体11q13，其突变绝大多数都会造成其编码蛋白质中menin的缺失或截断，从而导致转录异常、多种内分泌肿瘤的发生，称为Werner综合征，可累及20个以上内分泌和非内分泌器官。其特征是主要累及甲状旁腺、内分泌胰腺、垂体前叶，肾上腺皮质、胸腺等内分泌组织的多灶性内分泌肿瘤。近70%的遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症是由MEN1基因突变引起，人群发病率约为0.25%。

后续方案

治疗

患者经考虑后，采用索拉菲尼进行治疗，目前临床效果很好。

建议

因患者携带有MEN1突变基因，遗传给后代的概率高达50%，建议其家属也进行优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查-男性15项（女性16项）的筛查，便于科学管理生活，早发现，早预防，早治疗。

优替?肿瘤个体化治疗基因检测（高级版）检测内容

个药物靶点基因、60个化疗药物基因、个信号通路相关基因

优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查-男性15项

结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、甲状腺癌、黑色素瘤、多发性骨软骨瘤、多发性内分泌腺瘤（1型/2型）、家族性副神经节瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、前列腺癌、嗜铬细胞瘤

多中心临床试验

目前，北京优迅医学检验所与中国癌症基金会等十六家权威医疗机构合作的全国多中心临床试验正在进行中。所有满足条件的II/III/IV期乳腺癌、结直肠癌、肝癌患者均可免费获得多达个基因的靶向药物相关检测，可以用于药物的精准选择。其中部分患者还可加入疾病动态监测项目。具体详情请拨打客服电话--进行咨询。

优迅医学系中关村高新技术产业单位，新三板上市企业，中国癌症基金会合作机构，国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方，致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，可为肿瘤患者提供准确的个体化用药基因检测及肿瘤预后、动态监测、耐药复发监测等服务。除此之外还可为患者及家属提供肿瘤遗传性相关检测，提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。