神经纤维瘤病的主要症状表现就是出现皮肤上的牛奶咖啡斑。

但是身上出现咖啡斑，可不一定是神经纤维瘤。

我们正常人身上有一两块这种咖啡色的牛奶斑，是问题不大的。但是如果多了，就要怀疑有神经纤维瘤的可能。神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，可以用基因学检测，在那之前临床上可以这样初步诊断：

美国国家卫生研究院对神经纤维瘤的诊断标准是：

第一，共识标准有:

①6个或更多牛奶咖啡斑，直径大于5mm的儿童和大于15mm的青春期儿童或成人。它们可能在躯干或四肢。

②腋窝或腹股沟斑点。这些小斑点为牛奶咖啡斑，具有相同的微观外观。

第二，还有其他5个标准:

①身上有两处以上皮肤神经纤维瘤或1处以上丛状神经纤维瘤。

②眼睛的虹膜上发现有两处以上Lisch结节。

③在视神经通路上，发现神经胶质瘤。

④骨发育不良：蝶样发育不良，长骨变薄和弯曲，躯体上出现假性关节，就是因为神经纤维瘤影响了功能。

⑤家族里就有，比如说你的第一代，你的妈妈爸爸，或者你的兄弟姐妹，有一个人是神经纤维瘤病。

依照这些条件，其中有两条符合，临床就可以初步诊断。但确诊需要确认基因突变的存在才可以证明。

提示：如果出现一两块不用这样紧张，建议咖啡斑还是要及时治疗。