本病是一种慢性进行性疾患。在婴儿的早期患者除皮肤有咖啡牛奶斑外,其他症状很少;随着年龄增长症状逐渐增多,主要表现为皮肤色素斑和多发性肿瘤。脑膜和脑实质也可发生神经胶质瘤或脑膜瘤。

1.皮肤表现:皮肤症状往往比神经系统症状出现得早,有以下几种表现形式,

(1)咖啡牛奶斑(cafeaulaitspot):为本病的一个重要体征。多于出生时便已存在,可见于身体的任何部位,但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑,可随年龄的增长而逐渐增多。这种斑虽然也可见于正常人,但超过4~6处就应该考虑为本病的病理体征。约20%的患者在腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着,为有诊断意义的皮损之一。

(2)皮肤肿瘤:即发生于皮肤及皮下的多发性神经纤维瘤或软纤维瘤。在儿童期即可出现, 到青春期后明显发展。好发于躯干、四肢及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色 的无痛性肿物,有蒂或无蒂;大小不一,常为数毫米至1厘米,也可更大;数目一般较多,多者甚至可达数百个。

2.神经系统表现:50%的患者有神经系统的症状。由于肿瘤生长的部位不同,症状也多种多样。

(1)中枢神经系统:脑膜瘤或脑实质内肿瘤根据发生的部位可出现相应的局限性神经系 统症状,如癫痫发作、偏瘫、颅内压增高等。10~20%的患者有智力低下、语言和运动发育迟缓。

(2)周围神经:周围神经中以听神经受累最多见,表现为单或双侧听神经瘤。临床上出现耳鸣、进行性耳聋和小脑症状。其次为三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤或其他颅神经肿瘤。视神经胶质瘤出现进行性视力减退,最后导致失明。脊神经发生肿瘤者也不少见,特别是马尾神经的肿瘤常是本病的重要体征。

(3)其他表现:骨、肾上腺、生殖系统及血管也可发生肿瘤而引起相应的症状,如骨质、破坏、高血压等.