先天性泛发性纤维瘤病极少见。于皮下组织、心肌、肺、肝和肠道等脏器中有弥漫性纤维组织增生,形成边界不清楚的结节。结节是由伸长的梭形纤维母细胞的疏松束组成。婴儿出生时的外观正常,出生后不久于躯干及四肢发生多发性小的皮下结节。1-2周后可出现腹泻,并常带血。患儿仅能活数月,多在早期夭折。

症状体征

婴儿出生时的外观正常,出生后不久于躯干及四肢发生多发性小的皮下结节。1～2周后可出现腹泻,并常带血。患儿仅能活数月,多在早期夭折。

病理生理

于皮下组织、心肌、肺、肝和肠道等脏器中有弥漫性纤维组织增生,形成边界不清楚的结节。结节是由伸长的梭形纤维母细胞的疏松束组成。