多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。

　　基本内容

　　多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis）又称冯？雷克林霍增氏病。该病主要发生在皮肤、神经系统和骨骼系统，也有发生在血管系统和内脏的。它的主要症状是多处出现良性的神经纤维瘤和畸形，在皮肤上出现牛奶咖啡色的色素斑，一般不少于5处，直径约1.5平方厘米或更大。这种病无性别差异，目前发病率为1：。多发性神经纤维瘤的症状差异很大。有些人仅仅是在皮肤上留下斑点，有些人则可能严重毁容或神经损伤，甚至向恶性转化。这种病患者一般人更易导致弱智，但目前尚无准确发生率的数据。多发性神经纤维瘤患者均带有一个具有决定性作用的基因，因为它是一种常染色体显性遗传病。一般说，带这种基因的后代患病率约为50%，患此病的孩子病状同其长辈并不是都有类似性，病情也较其前辈有轻有重。此外，也有孩子患了此病，但其家庭成员以前从未得过多发性神经纤维瘤的。多发性神经纤维瘤发展缓慢。一般说来，患者能正常生活，但也有因此病引起并发症而导致死亡的。

　　目前国内外尚未有有效的治疗方法，谨防上当受骗。一般都是外科手术去除影响较大的肿块，一般情况下无需治疗。热性体质比较容易恶化，建议不要吃鸡肉、油炸食品等容易上火或发性食物。最重要的是不要轻易动第一次手术，因为很多患者都存在第一次动手术后复发多发的情形，不到万不得已千万不要下刀。调整好心态，保持轻松愉快，饮食规律，是缓解病症的最好办法。

　　主要病因

　　一、多发性神经纤维瘤特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。

　　二、多发性神经纤维瘤还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。

　　三、NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤；很少有皮肤改变。

　　诊断方法

　　1、NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。

　　2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等；NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

　　3、MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤。

　　症状表现

　　一、皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沉着；

　　二、多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样；

　　三、口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；

　　四、内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

　　分析讨论

　　多发性神经纤维瘤涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓状结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是多发性神经纤维瘤病的重要诊断；本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病。