1. 遗传学检查 开展一些必要的遗传学检查,基因分析可确定nfⅰ和nfⅱ突变类型。

2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成,尚伴有中胚层组织过度增生,典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一,主要生长于周围神经,也可发生在颅神经、脊神经或马尾等处,神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。有些学者认为肿瘤是周围schwann 细胞弥漫增生的结果,另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。