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本文的主人公叫VinicioRiva，是一位病人。当时他和家人一起参加教皇的一次5万余人的公开演说，被人群挤到了前排角落。教皇经过人群时，看到Vinicio，没有丝毫犹豫，直接把他紧紧抱在胸口。全程大约1分钟，教皇并没有说一句话，只是慈祥地静静看着他。 Vinicio得的是一种基因突变导致的疾病，叫“I型神经纤维瘤病”。病人因为NF1基因突变，促使细胞生长的信号过度活跃，导致全身各处出现很多肿瘤（良性较多），往往伴随疼痛，同时听力和视力受损，心脏和血管也有问题，甚至出现局部瘫痪。但这种病本身不致命，即使Vinicio这样严重的病人，只要不出现意外的情况，寿命和正常人几乎一模一样。他们是身体长期饱受折磨的正常人。 “I型神经纤维瘤病”很多症状从青少年时期才出现，Vinicio小时候是看起来是非常正常，帅气的小伙子。 “I型神经纤维瘤病”一点也不罕见。据估计，平均3千人中就有1例，这样推算，中国患者超过40万！他们大都由于社会偏见和伤害，被迫躲在黑暗的角落。 教育和科学知识就是为了帮助大家消除很多偏见，我们都们无法选择出身和先天基因，但无论是患者，还是旁观者，我们都可以选择善良。 如果抛去外表的影响，Vinicio就是一个善良的普通中年男人。他妈妈已经去世，他和姑姑和妹妹住在一起。虽然一生饱受歧视，但天性乐观。他长期在社区工作，爱给人讲笑话，了解他的人都很喜欢他。 肿瘤一般并不会遗传，但是有少数例外，“I型神经纤维瘤病”就是其中一种。病人中大概50%是父母遗传的，另外50%是后天突变。它是常染色体显性遗传，也就是说只要父母一方患病，子女就有50%概率会患病（如下图）。 Vinicio妈妈81岁去世，年轻时是个美女，但晚年的照片，说明了一切：Vinicio是不幸从他妈妈那里得到了致病的NF1基因突变。 如果生活在现在，在医生和基因咨询师的帮助下，那Vinicio的悲剧是很大程度上可以避免的。 结合Vinicio妈妈的临床表现，医生可以通过基因检测发现她的致病基因：NF1，从而确诊她是“I型神经纤维瘤病”。 一旦明确了这个，那么就知道了两点： 1：她可以生育子女。 2：50%几率子女健康，50%几率子女患病。 现在更稳妥的办法是用试管婴儿技术结合胚胎基因检测。 母亲的多个卵子在体外结合精子，发育成多个胚胎，每个都有50%机会是正常，50%机会是突变。对所有胚胎进行基因检测，找到健康的那个（或多个），植入母亲体内，这样就能%保证患病的母亲生出健康的婴儿。 这叫做“胚胎着床前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)”，是一项非常重要的技术。它可以避免很多遗传病，尤其是单一基因致病患儿出生，从而避免很多家庭一辈子的不堪重负。 在此之前 人类的每一个体细胞都含有两套遗传物质，一套来自母亲，一套来自父亲。每一套遗传物质包含30亿个碱基，分布在23条染色体上。这些碱基，包括A、T、G、C四种类型。一个细胞中的60亿个碱基遵从特定的规律排列、组合，形成每一个个体特异的遗传序列信息。 染色体数量异常将会导致染色体疾病。如每个细胞中21号染色体额外增加一个拷贝，变成三个拷贝，即会导致唐氏综合征。而60亿个碱基中任意一个碱基的改变（取代、缺失或者插入新的碱基），都可能会改变基因组中编码的遗传信息，导致机体不能正常运行，从而发生遗传疾病。 遗传疾病通常很难治愈，避免遗传患儿的出生是目前降低遗传疾病发生率的最有效途径。常规的产前诊断需要在孕12周左右进行绒毛穿刺或者在孕中期18周左右进行羊水穿刺和遗传分析，一旦确诊遗传疾病，如果选择终止妊娠，会给孕妇个人及家庭都带来巨大痛苦。 现在 基于上述终止妊娠带来的痛苦，植入前胚胎遗传学诊断技术应运而生。 目前植入前遗传诊断能诊断一些染色体异常如染色体易位和单基因缺陷引发的疾病，如血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。 比如前不久发现一个家系，一个家庭中四个兄弟姐妹，姐姐和一个弟弟都患有乳腺癌，基因检测发现两人13号染色体一个与乳腺癌有关的基因BRCA2基因均发生突变，这样的患者，在其生育子代时，可以进行PGD，挑选不带有突变癌基因的胚胎进行移植，从而得到的子代，不带有乳腺癌易感性。 再有，曾有一名37岁的女性反复流产六次都未怀孕，经过染色体检查，原来是父亲的13、14号染色体断裂的罗伯逊易位，这对夫妇正常怀孕的几率只有六分之一。利用第三代试管婴儿技术，得到6个胚胎，其中有一个是染色体正常的，将这个正常胚胎植入母体子宫，最终孕育出一个健康的女孩。 还有，一个孩子患有进行性肌营养不良，七八岁开始肌肉萎缩，这种孩子不容易活过20岁。而他们家族携带这个致病基因。通过这项技术，筛选了一个不携带致病基因的胚胎植入母体，母亲生下了二胎，是一个健康宝宝。 科学技术的进步，我们终于可以选择，不再眼巴巴等着命运来丢出那颗骰子。 相关内容： 产前检查对于孕妇的重要性 产前基因诊断——一个不可缺少的过程 |
