1.x 线检查 对神经纤维瘤病(nf-1)的诊断主要依靠眶周围骨质缺失、眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影。有无先天性骨骼缺陷,表现为骨质肥大及侵蚀,类似纤维性囊性骨炎,特别注意蝶骨大翼和眼眶。

2.b 超或ct 可明确视神经及视网膜情况,x 线检查视神经孔情况。

3.出现青光眼时注意眼压的监测。

4.ct 和 mri 检查 nf-1 神经系统病变主要包括视路胶质瘤、非新生物性错构瘤、胶质瘤、丛状神经纤维瘤、散在脊椎内神经纤维瘤和硬膜扩张症。各种结构上的异常也常发现,如巨头症(macrocephaly)。仅用mri 上显示的儿童大脑内许多错构瘤或高信号性病变即可诊断nf-l。这些病变在t2wi 中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应,这类病变一般不合并局部水肿。主要位于基底节和内囊区域,也可在中脑、小脑和皮质下白质。此类病变在非增强ct 无法显示,在mri 上也不增强。

双侧听神经神经瘤是nf-2 最常见和最典型的征象,但某些患者只做了单侧听神经瘤的诊断。nf-2 的患者有患脑膜瘤、神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤的倾向,而不是视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤。只有少部分患者可能合并眼眶肿瘤,所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史,尤其是听神经瘤史。也要追问有无听力障碍等症状。