概述： 神经纤维瘤病(neurofibromatosisNF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病1882年Von Recklinghausen首先报道，故又称Von Recklinghausen病瘤体多由皮肤神经长出，亦可发生于深部神经脑神经或内脏神经。多见于皮肤组织亦可发生在胸腹腔内。一般在儿时发病无性别差异青春期或妊娠期可加速发展有恶变可能临床以单发或多发的无痛性皮下肿物为特征，可伴有智力障碍、癫痫骨折等系统受侵表现。选择性手术切除是主要的治疗方法。表浅的神经纤维瘤，一般不发生恶变较深而位于软组织内的神经纤维瘤，有恶变成神经纤维肉瘤的可能

    NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤外显率高基因位于染色体17q11.2NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病基因位于染色体22q。

    本病似属中医的“气瘤”范畴。如《医宗金鉴·外科心法》记载：“软而不坚皮色正常随喜怒消长，无寒无热者名气瘤”。又如《外科正宗》记载：“肺主气劳伤元气腠理不密外寒博而为肿口气瘤”。约50%病例代表新的基因突变，分为；皮肤损伤和内脏损伤本病临床上可分为以下数型：经典型神经纤维瘤；中枢或听神经瘤病；(混合型)；(变异型)；节段型(皮节型)神经纤维瘤病；无神经纤维瘤；晚发型神经纤维瘤