菠萝今天的有些照片可能会引起少数读者的不适。但我衷心希望大家能抛开一些固有偏见，仔细读下去，或许能收获一些东西。与众不同的教皇这位是PopeFrancis，中文名“方济各”，79岁，天主教第任教皇（教宗），是全球12亿天主教徒的精神领袖，“福布斯年全世界最有权势的人”排名第4。他身体不同寻常，从小由于生病，只留下一个肺。做事风格更是不同寻常，彻底颠覆了传统教皇的形象，比如，他亲自为无家可归者洗脚，深夜拨通陌生人的电话与他聊天，不反对同性恋，相信进化论和大爆炸理论，等等。这些举措，让他成了近年来最亲民，最开明的教皇。但真正让他受无数非天主教人拥戴的，是下面这张照片。很多人评价：直击心灵！图片中倚在教皇胸口的人叫VinicioRiva，是一位病人。当时他和家人一起参加教皇的一次5万余人的公开演说，被人群挤到了前排角落。教皇经过人群时，看到Vinicio，没有丝毫犹豫，直接把他紧紧抱在胸口。全程大约1分钟，教皇并没有说一句话，只是慈祥地静静看着他。这个拥抱，征服了全世界，引爆了社交媒体。教皇一夜成为“网红”。有多少人见到Vinicio，能不加犹豫拥抱他？我想不会太多。密集恐惧症？怕传染病？怕有攻击性？种种不确定性，让人自然躲避。有研究说，“一见钟情”“以貌取人”都是生物进化的产物，牢牢嵌在我们基因中，帮助动物在野外快速找寻配偶，识别危险。这也许有科学道理，但教皇在没有任何信息的情况下，他第一时间拥抱了Vinicio，没有担心传染，没有担心攻击性，他展现出的是人性中最可贵的品质之一：同情和怜悯。这也是镶嵌在我们基因中的，是人有别于动物的重要特征。所以，虽然我是无神论者，但我从此对他路转粉。Vinicio的病下面主要想讲讲病人Vinicio，他得的什么病？Vinicio得的是一种基因突变导致的疾病，叫“I型神经纤维瘤病”。病人因为NF1基因突变，促使细胞生长的信号过度活跃，导致全身各处出现很多肿瘤（几乎全是良性），往往伴随疼痛，同时听力和视力受损，心脏和血管也有问题，甚至出现局部瘫痪。但这种病本身不致命，即使Vinicio这样严重的病人，只要不出现意外的情况，寿命和正常人几乎一模一样。他们是身体长期饱受折磨的正常人。“I型神经纤维瘤病”很多症状从青少年时期才出现，Vinicio小时候是看起来是非常正常，帅气的小伙子。“I型神经纤维瘤病”一点也不罕见。据估计，平均3千人中就有1例，这样推算，中国患者超过40万！如此庞大的群体，大家平时却很难见到。为什么？因为由于社会偏见和伤害，他们总是被迫躲在黑暗的角落。对未知事物的恐惧是正常的，教育和科学知识就是为了帮助大家消除很多偏见，所谓“见多识广”。我们都们无法选择出身和先天基因，但无论是患者，还是旁观者，我们都可以选择善良。如果抛去外表的影响，Vinicio就是一个善良的普通中年男人。他妈妈已经去世，他和姑姑和妹妹住在一起。虽然一生饱受歧视，但天性乐观。他长期在社区工作，爱给人讲笑话，了解他的人都很喜欢他。如何避免悲剧发生现代社会，这种悲剧是可以避免的。肿瘤一般并不会遗传，但是有少数例外，“I型神经纤维瘤病”就是其中一种。病人中大概50%是父母遗传的，另外50%是后天突变。它是常染色体显性遗传，也就是说只要父母一方患病，子女就有50%概率会患病（如下图）。Vinicio妈妈81岁去世，年轻时是个美女，但晚年的照片，说明了一切：Vinicio是不幸从他妈妈那里得到了致病的NF1基因突变。如果生活在现在，在医生和基因咨询师的帮助下，那Vinicio的悲剧是很大程度上可以避免的。结合Vinicio妈妈的临床表现，医生可以通过基因检测发现她的致病基因：NF1，从而确诊她是“I型神经纤维瘤病”。一旦明确了这个，那么就知道了两点：1：她可以生育子女。2：50%几率子女健康，50%几率子女患病。如果她想要孩子，并且正常受孕，则需要很早期就检查胎儿的基因型，看是否携带致病NF1突变，如果是，则可以选择流产。这是比较传统的产前诊断。现在更稳妥的办法是用试管婴儿技术结合胚胎基因检测。母亲的多个卵子在体外结合精子，发育成多个胚胎，每个都有50%机会是正常，50%机会是突变。对所有胚胎进行基因检测，找到健康的那个（或多个），植入母亲体内，这样就能%保证患病的母亲生出健康的婴儿。这叫做“胚胎着床前遗传学诊断”，是一项非常重要的技术。它可以避免很多遗传病，尤其是单一基因致病患儿出生，从而避免很多家庭一辈子的不堪重负。记得年有个新闻，一对夫妇患有某种常染色体显性遗传疾病，小孩也是50%机会患病。北医三院的乔杰教授及北大的谢晓亮教授团队，利用“胚胎着床前遗传学诊断”筛选了18枚胚胎，选出最健康的1枚送回母亲体内，10月怀胎后，生出了一个非常健康8斤重的宝宝，果然不携带致病基因。科学技术的进步，我们终于可以选择，不再眼巴巴等着命运来丢出那颗骰子。基因让动物懂得躲避危险和疾病幸好人类有了科学还进化出了一颗懂得怜悯的心本文同时首发于







































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