病因讲解_神经纤维瘤病

▲医护团队与患儿及家属。医院供图1月26日，重庆日报记者了解到，医院肾移植团队近日成功为2岁6个月的尿毒症患儿文文（化名）进行了肾移植，文文的肾源供者是贵州一名2个月大的婴儿。据悉，这是截至目前重庆最小年龄的肾移植受者，也是最小年龄的肾脏供者。文文母亲说，孩子出生后，她就发现儿子腹部和背部有一片的浅褐色斑块，但由于自己身上也有相同颜色的小色斑，不痛不痒，就以为儿子只是寻常胎记，并没有放在心上。文文3个月大时，因一次感冒到医院就诊，经过查体，且结合相关检查，医生建议文文一家人进行基因检测。结果显示，文文和妈妈均确诊为一种名为神经纤维瘤病1型(NF1)的罕见病。▲医生正在进行手术中。医院供图神经纤维瘤病1型是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，发病率约为1∶。其临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，少数伴有丛状神经纤维瘤。“这种病的临床症状差异较大，有的很轻微，可能仅表现为皮肤问题，严重的可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，会极大地影响患者生活质量。”泌尿外科副主任华燚教授说，像文文妈妈就没有明显不适，而文文的病情就很严重。年2月，8月龄的文文因呕吐数日入院，病情发展为急性肾损伤2期并伴有高血压。经过重症医学科、内分泌科、肾脏科、泌尿外科、心血管科等多学科会诊，才把文文从鬼门关拉了过来，但文文的肾损害却处于不可逆的状态。华燚说，由于文文双侧肾动脉狭窄，导致双侧肾脏囊性改变，最终发展为尿毒症。文文在肾脏科进行血液透析的同时，等待着肾移植的机会。1月4日，文文父母接到肾源配型成功的消息，泌尿外科肾移植团队却面临着“最小供体和最小受体”肾移植的挑战。▲医生正在进行手术中。医院供图“低年龄、低体重供体肾移植手术难度大、风险高，一直是肾移植领域研究的热点和攻关的难点。”华燚介绍，低龄供肾移植的首要问题是血管纤细，肾动脉就像牙签般粗细，不仅吻合难度大，术后还极易形成血栓，导致移植肾丧失功能，手术失败。在研究制定周密的手术方案后，1月5日晚上7点半，手术正式开始。手术难度比预想的还要大一些，受到Ⅰ型神经纤维瘤疾病的影响，文文的血管条件比一般肾移植患儿差很多，血管呈炎性表现，血管壁分层进一步加大了手术吻合难度，增加了术后血栓的风险。经过近两小时小心翼翼地“雕琢”，供肾顺利移植到文文体内，手术十分顺利。目前，文文已康复出院。

仅2岁重庆完成最小年龄患儿肾移植手术