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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤(如局限在某一部位称为神经纤维瘤),是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病,每个新生儿中发生1例，15%～19.87%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤。 神经纤维瘤(NF)根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NF1)和Ⅱ型(NF2)。NF1基因定位于17q11.2，NF1基因的肿瘤抑制功能被认为主要足依赖它的下调原癌基冈Ras而实现的。NF1基因表达的丢失导致神绛纤维素RasGAP功能的丧失，最终导致Ras活性的增加，细胞增生以及肿瘤的形成。NF2基因定位于22号染色体长臂1区二带(22q12),NF2基因突变约在例新生儿中发生1例。 神经纤维瘤皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴智力发育障碍,神经系统病变和神经纤维瘤的肉瘤改变。在儿童期，有关此病的死亡多由于颅内肿瘤，其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重要结构；而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经纤维瘤血管病的颅内出血等。 由于本病目前无特效治疗，手术切除是治疗本病唯一有效的疗法,部分患者可进行化疗，其他患者则是对症治疗，因此，采取适当的预防措施尤为重要，目前可通过对NF1和NF2两个基因进行测序，发现有基因缺陷的患儿或有父母，及早的做出相应的治疗，减少疾病带来的痛苦： 1、怀孕12-20周的孕妇，可以通过基因检测评估胎儿的患病风险，实现优生； 2、对新生儿进行基因检测，及时了解新生儿的患病情况； 3、待生育的夫妇，通过基因检测可以获得夫妻的致病基因的携带情况； 4、专家建议那些具有典型的临床症状的疑似患者，或者家族中有相关病史的高危人群，以及处于遗传病高发地区的人群，在咨询医生的意见后进行单基因病的筛查。 |
