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单基因病(monogenicdisorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年 1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（in 2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。 男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。 X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。 常见的单基因遗传病有哪些？ 我国较为常见的12种单基因疾病为：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。 单基因遗传病有哪些危害？ 我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传。也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且，在目前已发现的多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅1%有有效治疗药物，但治疗费用昂贵，而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。 实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。 日前，美国妇产科学会委员会（ACOG）对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。建议指出，对于此类患者，妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家，给孕妇及新生儿最优的护理方案。此次提议可以归纳为以下四点： （1）注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。遗传模式对后代疾病风险的预测很重要，以及配偶是否该接受疾病的携带检测也很重要。 （2）孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件，妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。 （3）妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划，孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施，如医疗食品或饮食限制疗法，咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况，这些专科医生包括遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。 （4）孕期的早期咨询应在孕后的第一个月，确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。 单基因病诊断过程 包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断。除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外，单基因病大多是一些罕见病。因此，疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师。如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出。明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断。 遗传咨询的内容 单基因病遗传咨询的内容包括解释疾病的诊断、临床表现和严重程度、是否有有效的治疗方法和途径、疾病的病因、再次妊娠发生疾病的风险或成年起病及症状出现前遗传病的发病风险、针对风险相关的预防措施、介绍相关的医疗机构和社会团体。协助咨询者进行相关的诊断和治疗，如产前诊断、选择性终止妊娠手术、产前监测、围产期手术等。在咨询过程中，要了解咨询者的相关背景及需求，尽可能帮助咨询者做出对其本人和家庭最有利的选择。同时还要北京都有哪些白癜风医院北京最好白癜风医院介绍 |
