英文病例1型神经纤维瘤患者中的缺血性视

时间:2016-11-13来源:本站原创作者:佚名 点击:

WOW系列之《世界眼科新时讯》

年第五期:英文病例报道摘录/CaseReport

ISCHEMICRETINOPATHYINNEUROFIBROMATOSISTYPE1

NeurofibromatosisType1(NF1)isanautosomaldominantphakomatosisfirstdescribedphenotypicallyinbyvonRecklinghausen.TheresponsiblegeneticlesionliesintheNF1tumorsuppressorgenelocatedonthelongarmofchromosome17,andexpressivityisvariable.NeurofibromatosisType1ischaracterizedbyadiversityofclinicalfeaturesaffectingtheskin,bones,andnervoussystem,ofwhichtheprecise







































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