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呼和浩特治疗白癜风医院 http://m.39.net/pf/a_5199035.html 作者：王智超医师 作者单位：上海市交通大学医医院整复外科 门诊时间：每周五下午门诊9楼神经纤维瘤专病门诊图文讲解大家好，我是上海交通大学医医院整复外科的王智超医生，今天我们大家进行神经纤维瘤病科普讲堂第七讲，介绍一个特殊的神纤维瘤病。 第七讲 什么是节段性神经纤维瘤？在临床上呢，我们会遇到一位非常特殊的神经纤维瘤患者，患者说我只在身体的某一个局部。表现为瘤体，而在其他的部位呢是正常的。同时我还做了血的DNA检测，虽然我的临床症状很符合神纤维瘤病症状，但是我血中的却没有检测到的基因突变这是怎么回事呢？这个呢是一类非常特殊的神经纤维瘤患者，它叫做节段性神经纤维瘤。也就是说，患者的NF突变没有发生在受精卵期，而在胚胎发育的后期出现了这个基因突变，因此它只影响患者的躯体的某一部分，并没有影响全部的细胞，如（图一）所示这样，有的患者只累积了前胸，有的患者累积的一侧的下肢，有的患者累积了一侧的上肢，这个说来说呢，就是因为一部分细胞含有这个突变，而其他细胞都是正常的，就导致了这种临床现象。 图一（节段性神经纤维瘤） 那么对于这种患者，我们需要如何对进行诊断和随访呢？首先，我们需要对这个患者，根据他的临床症状和外周血的采样确认排除他是全身型的神经纤维瘤病才能考虑它是节段性的神经纤维瘤病，并且确诊节段性的时候呢，我们通常需要对局部的瘤体或咖啡斑进行活检，通过病理的显微镜下观察，来明确确实是符合是神经纤维瘤理改变的，同时呢，我们对于局部的细胞的进行一个细胞的DNA检测，如果能够检出突变，那么我们就可以确诊这个患者的是节段性的神经纤维瘤了，对于节段性神经纤维瘤比较好的一点的是它只会对它病变的这部分躯体有一些影响，因此我们随访的重点就是这个受到影响的区域。而其他部分就可以像正常人一样，符合正常人的体检规律，而不用像神经纤维瘤病一样，特殊 |
