根据该病的典型的临床表现,并结合辅助检查可以明确诊断。眼部神经纤维瘤病的诊断标准有:

1.皮肤色素斑6 个或6 个以上,直径至少15mm 或腋窝雀斑。

2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。

3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难。可根据有无阳性家族史、双侧听神经瘤、单侧搏动性眼球突出,以及智力迟钝、癫痫发作、脊柱畸形等发现,并经仔细检查,在获得皮肤体征时可确诊。

4.对少数疑难病例,需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。