神经纤维瘤病属神经皮肤综合症或斑痣性错构瘤病，由德国病理学家FriedrichVonRecklinghausen于年首先描述，故又称VonRecklinghausen病，年美国国立卫生研究所(NationalInstituteofHealth，NIH):根据临床表现，将多发性神经纤维瘤病分为两种类型：神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosistype1，NFl)，即经典VonRecklinghausen病(也称周围神经纤维瘤病)和神经纤维瘤病Il型(Neurofibromatosistype2，NF2)，主要发生在颅内(中枢型神经纤维瘤病)。其中NFl基因定位于第17号染色体长臂;NF2型定位于22号染色体，以神经纤维瘤病Ⅰ型最为常见。

神经纤维瘤病II型(NeurofibromatosistypeII,NF2)，是一种少见常染色体显性遗传病,特征性表现为双侧听神经鞘瘤，主要表现为脑膜瘤和／或神经鞘瘤，单发或多发。神经鞘瘤可发生在第3一12对颅神经，最常发生于听神经，其次是三叉神经。较少出现皮肤症状和眼部表现，50％的病例有家族聚集性，目前，国际上公认的诊断标准:1、双侧听神经鞘瘤。2、NF2家族史加单侧听神经鞘瘤或以下疾病的任何2个：1脑膜瘤；2胶质瘤；3神经纤维瘤；4神经鞘瘤：5晶状体后囊部浑浊。

NF2患者颅内新生物主要来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和雪旺细胞。正常成年人周围神经雪旺细胞，脑膜细胞都高表达merlin蛋白。研究证实merlin基因为肿瘤抑制基因，merlin可以通过和CD44的特异性结合，诱导产生抑制细胞生长的信号；亦可以和肌动蛋白细胞骨架分子结合，有助于merlin在亚细胞结构中的定位；而且还可以和肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶的底物(HRS)结合，参与调解细胞内外离子转运和细胞胞饮等的功能。所以，当merlin基因表达缺乏时，可减弱抑制细胞生长的信号，导致细胞迅速增殖，产生细胞恶性变和肿瘤细胞浸润。

NF2患者临床症状主要为渐进性听力下降，也可伴发耳鸣、平衡失调和头痛。如果颅神经本身发生神经鞘瘤，或被巨大的听神经鞘瘤压迫，可表现为面部麻木、无力、吞咽困难及声音嘶哑等颅神经症状。

NF2的病变特点为病灶多发性和多形性，CT扫描多可以发现双侧桥小脑角区异常密度影，肿瘤以内听道口为中心向桥小脑脚生长。平扫时肿瘤多为均匀，等或略低密度，如囊变、出血坏死时则表现为混杂密度。由于听神经鞘瘤血管无血脑屏障，故增强后实质肿瘤呈均匀强化。另外，肿瘤体积较大时可压迫脑干、脑池和引起脑积水。MRI扫描最常见双侧听神经鞘瘤，表现为双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，TIWI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号，与听神经相连，内听道扩大，肿瘤较大可压迫小脑、脑干，增强后病变实质部分明显不均匀强化，中心部分若有囊变、坏死则无强化。少数患者为单侧发病。脑膜瘤：以颅内多发性脑膜瘤居多，少数可发生于脑室内，MRI表现为与脑硬膜呈宽基底相连的等或稍长Tl、长T2信号影，增强后呈明显均匀强化，典型者见“脑膜尾征”。椎管内外脊神经走行区、颈动脉鞘区占位性病变，主要为多发神经纤维瘤、神经鞘瘤，此外，还包括髓内室管膜瘤、多发性脊膜瘤等。其他颅神经瘤，主要多见三叉神经瘤，其影像表现为受累神经的结节样或梭样增粗或软组织肿块。

治疗方法：手术：1、首先要预防因脑干受压或颅内压增高引起生命危险；2、尽可能完全切除肿瘤；3、至少保护1耳的听力，提高术后患者生活质量；4、保护相关神经(如面神经)功能。手术指征：1、脊髓肿瘤、脑膜瘤有生长的迹象；2、危及其它神经；3、临床症状恶化。在切除颅内听神经鞘瘤的同时，有时可将其他颅内肿瘤一并切除。放射治疗主要适用患者健康状况不佳，难以耐受手术；患者拒绝手术；术后辅助治疗；肿瘤巨大，手术风险高。主要变化是瘤体停止生长，但是肿瘤缩小较为困难，且放疗并非特异敏感，可引起术后听力恶化、暂时性面瘫和进行性肿瘤生长，且易引起纤维化粘连，导致再次手术困难。遗传病的最终治疗是基因治疗，神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，成功的基因治疗需要纠正突变的神经纤维瘤病等位基因，而这恰恰是神经纤维瘤病II型基因治疗的难点所在。目前，早期诊断、早期治疗是保护患者听力和延长生命的关键。

陈正和.神经纤维瘤病-Ⅱ型的诊断和治疗[D].浙江大学,.

神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis[,nju?r?ufi,br?um?t?usis]typeII，NF2)

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