预防保健_神经纤维瘤病

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在门诊经常遇到患者说，我的神经纤维瘤都在皮肤表面，我自己监测就好，不需要做定期的体检，这个观念其实大错特错。NF1突变不仅仅是导致神经纤维瘤的发生，NF1患者的其他肿瘤的患病风险也是大大高于普通人群的，并且发生的时间也是早于普通人群的。因此NF1患者一定要应从专业医生的安排，进行定期的规范化的体检，做到早发现，早治疗。不仅可能得到更好的治疗效果，也可以降低治疗的费用。神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感综合征，是由17号染色体上的NF1基因突变引起的。此处的“肿瘤易感综合征”，指的是有NF1基因突变的神经纤维瘤患者，患许多肿瘤的风险均会增加。相应的，在多种肿瘤的发生发展过程中，NF1基因也可能发生突变。NF1基因在体内影响神经纤维素的合成，而神经纤维素会调控RAS信号通路，进而影响许多良性或恶性肿瘤的发生发展。有实验统计了至年间，整个英格兰八千多例神经纤维瘤患者的医疗数据，研究者按照一定的标准筛选出了其中的神经纤维瘤病1型患者，并按照统计学原理计算了RR值（暴露组与非暴露组发病率的比值），也就是具有NF1基因突变的患者发生其他肿瘤的风险是正常人患肿瘤的风险的倍数。数据见下表。图源自参考文献[1]我们了解到，神经纤维瘤病1型可有咖啡牛奶斑、学习障碍、视神经胶质瘤、丛状神经纤维瘤及恶性外周神经鞘瘤等多种表现。而上述研究可说明NF1基因突变与其他肿瘤存在关联。其中NF1基因突变的患者患食管癌的风险是正常人的3.3倍；胃癌2.8倍；结肠癌2倍；肝癌3.8倍，胆道癌8.2倍；胰腺癌3.4倍；肺部及支气管癌症3倍；恶性黑色素瘤3.6倍；非黑色素瘤皮肤癌1.6倍；甲状腺癌4.9倍；乳腺癌2.3倍；卵巢癌3.7倍；慢性粒细胞白血病6.7倍；非霍奇金淋巴瘤3.3倍等。上述研究证明，有NF1基因突变的患者患这些肿瘤的风险会大大提升，而且这种提升具有统计学意义。另有一项研究全面分析鉴定了大量肺癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌中超过种癌症相关基因的体细胞突变模式，发现NF1基因是最常发生突变的10种基因之一，突变频率大于5%。亦曾有试验对例非小细胞肺癌患者进行基因测序，在60例中发现NF1基因突变，占比10%。多项试验均显示，NF1基因突变的神经纤维瘤病患者患其他肿瘤的风险提高，而在多种肿瘤患者中NF1基因突变发生的概率也很高。所以对神经纤维瘤患者而言，除了

NF资讯警惕NF1患者发生其他肿瘤