为了进一步推动精准医学在肉瘤临床诊疗中的应用，泛生子推出“非同泛响”肉瘤精准诊疗沙龙系列活动，会议旨在邀请肉瘤领域的专家学者，就NGS检测在肉瘤精准诊疗中的应用及典型病例进行学术讲座，共同探讨肉瘤精准诊疗的发展方向和前景，促进肉瘤的规范化治疗。

“非同泛响”肉瘤精准诊疗沙龙第二期于年4月12日在线上顺利召开。本次会议邀请到医院沈靖南教授、医院樊征夫教授共同担任大会主席，医院黄纲教授、医院李先安教授、医院翁德胜教授共同担任会议主持，医院谢显彪教授、医院尹军强教授、医院李舒教授带来精彩专题演讲及病例分享。与会专家围绕会议主题“NGS检测在肉瘤精准诊疗中的应用”进行深入的分享与交流，为大家献上一场精彩纷呈的学术盛宴。

会议伊始，医院沈靖南教授、医院樊征夫教授分别致辞。沈教授指出，我国肉瘤发病率低，病理分型复杂且生物学行为各异，诊疗需要遵循多学科诊治原则。外科治疗是目前最有效的治疗手段，而随着各种诊疗理念和技术的发展，肿瘤已经进入了精准诊疗时代。靶向和免疫的进展促进了新疗法的产生，或将改变晚期肉瘤治疗格局。近年来，基因检测在肉瘤中的发展十分迅速，为了更好的规范NGS检测在肉瘤精准诊疗中的应用，要选择拥有可靠的平台和过硬的质控标准的检测实验室为临床和患者提供服务。希望NGS检测平台能为临床提供更多优质服务，解决实际临床痛点，与临床共同发展和进步。樊教授指出，NGS检测为肉瘤的临床诊疗提供了助力，但是还处于探索阶段，目前无标准化的治疗指南，基于不同平台的学术交流显得尤为重要，希望借助今天会议上不同学科专家的分享交流，给大家的临床诊疗工作带来更多的启发。

专题讲座

医院谢显彪教授在题为《多基因检测助力肉瘤精准诊疗》的报告中，从肉瘤临床诊疗的现状入手，从辅助肉瘤病理诊断、指导肉瘤精准治疗及指导肉瘤相关遗传综合症的筛查诊断与预后预测等方面，详尽地介绍了多基因检测在肉瘤精准诊疗中的应用。谢教授指出，目前临床常规检测方法存在较大局限：仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的FFPE样本。因此，临床迫切需要开发更精准、高效、低耗的融合基因检测方法。RNA-Capseq技术不依赖于样本质量，可在RNA层面实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，对肉瘤的分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等具有重大临床应用价值。

在随后的讨论环节，中国医院的蔡炜嵩教授、医院的韩纲教授、医院的徐学正教授结合各自的临床诊疗经验，围绕NGS检测在肉瘤精准诊疗中的应用价值进行了深入的探讨与交流。

医院尹军强教授回顾了肉瘤靶向和免疫治疗研究进展，并结合临床病例分享了自己的诊治经验。尹教授指出：1）对于晚期肉瘤中具有独特分子病理学特征的某些亚型，精准分子靶向治疗的证据越来越充分。单药分子靶向治疗的地位逐渐趋于稳固，更多新的药物作用靶点还在探索中；2）免疫治疗在肉瘤中的临床疗效取决于组织学亚型、治疗时机和伴随治疗策略。经典型卡波西肉瘤(CKS)、腺泡状软组织肉瘤(ASPS)和未分化多形性肉瘤(UPS)的客观缓解率相对更高。早期将免疫与化疗或靶向治疗联用似乎是一种有前景的策略，值得进一步探索；3）寻找能够预测疗效的生物标志物，以及根据基因组学特征选择靶向和免疫治疗是未来肉瘤的主要研究方向。尹教授在此环节分享了三例靶向/免疫治疗获益病例。一例腱鞘巨细胞瘤患者，在外院做关节置换术复发后入组临床试验，接受CSF1R抑制剂的治疗，用药3个月后肿瘤缩小41%，达到PR（部分缓解）。另外一例男性骨肉瘤肺转移患者经NGS检测到PDGFRA、KIT和KDR扩增，根据基因检测结果，患者接受阿昔替尼治疗，治疗一个月肺部病灶较前缩小，双肺小结节减少，达到PR，该案例为骨肉瘤靶向治疗提供了新的治疗策略。第三例是免疫治疗获益病例。一位39岁的男性患者，诊断结果为多形性横纹肌肉瘤，术后复发转移，行一线辅助化疗方案多程，疾病进展后进行NGS检测，结果发现PD-L1检测结果为阳性(CPS20)且TMB-H，提示可能获益于免疫治疗。基于检测结果，开始予化疗联合PD1抑制剂卡瑞丽珠单抗治疗共8程，期间肺部转移灶部分CR（完全缓解），部分病灶缓慢进展，大腿部转移灶缩小。

在随后的讨论环节，来自南方医院的雷紫雄教授、医院的马益民教授、医院的邹昌业教授对不同病理分型的晚期肉瘤患者靶向治疗、免疫治疗、全身化疗如何排兵布阵进行了深入的探讨，并结合自己的临床诊疗经验分享了免疫治疗的使用策略。

病例分享与讨论

在病例分享环节，医院李舒教授分享了三例NGS检测获益病例。第一例是一位28岁女性患者，结合病史及免疫组化染色结果，考虑为良性或中间型纤维性肿瘤，未明确诊断。NGS检测发现CTNNB1突变，NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》(v2.)提示CTNNB1突变是侵袭性纤维瘤病（硬纤维瘤病）的辅助诊断标记。因此该患者最终诊断为硬纤维瘤病。采用指南推荐的硬纤维瘤病治疗方案后，患者有较好的临床获益。第二例是一位52岁的女性患者，病理诊断结果为腹膜后高分化脂肪肉瘤，术后复发，出现多发转移，经会诊后再次行手术治疗后复发风险极高，暂不考虑手术治疗。NGS检测发现患者存在CDK4扩增，NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》(v2.)提示，单药哌柏西利用于腹膜后高分化/去分化且不可切除的脂肪肉瘤(WDLS/DDLS)患者的治疗。根据基因检测提示，患者接受哌柏西利治疗后肿瘤呈缩小的SD（疾病稳定）。第三例是一位37岁的男性患者，病理会诊结果为上皮样恶性外周神经鞘瘤。化疗进展后进行NGS检测发现BRAFVE突变，患者接受BRAF抑制剂维莫非尼治疗后达到PR。李教授结合既往的治疗经验总结道，NGS检测可以辅助肉瘤病理诊断并精准指导临床治疗。

随后，医院的崔勇霞教授、新疆医院的江仁兵教授医院的施学东教授对该病例进行了点评与讨论。三位专家一致认为，基于NGS检测的靶向治疗方案给患者带来了很好的临床获益。

最后，樊征夫教授对大会进行了总结。樊教授表示，此次会议全国不同区域不同科室的专家齐聚云端，通过临床最新进展的学习与临床实际诊疗病例的讨论，相信大家都有所收获，也对NGS检测在肉瘤精准诊疗中的应用有了更多的期待。

泛生子“肉瘤全体系基因检测”针对软组织肉瘤、骨肉瘤等肉瘤患者，采用基于探针靶向捕获的二代测序技术，检测与肉瘤靶向治疗、分型预后及癌症发生发展相关的个基因，利用DNA检测平台和RNA检测平台进行变异检测，覆盖基因突变、融合、重排等基因变异类型，可为临床提供靶向用药指导、分子分型、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等有价值的参考信息，以期帮助医生有效实现对肉瘤患者的诊疗和动态管理。

泛生子（纳斯达克代码：GTH）是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注癌症基因组学的研究和应用，提供癌症早期筛查、用药指导、预后及监测、肿瘤新药研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务，致力于将创新基因组学技术，应用于与癌症相关的诊断、治疗，最终战胜癌症。

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